新生儿遗传代谢疾病筛查…

一、新生儿遗传代谢病的概念

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。

遗传代谢病就是代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病。而且绝大多数是隐性的。

二、新生儿遗传代谢病的特点

患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

三、新生儿遗传代谢病的症状体征

1、无明显原因反复呕吐、难以纠正的酸中毒、低血糖；

2、顽固性癫痫，常规抗癫痫药物治疗效果不佳；

3、"顽固性湿疹"或其他皮肤病，头发皮肤色素变浅或明显色素沉着；

4、尿液有特殊气味；

5、肝脾肿大，肝功能受损；

6、容貌及五官畸形，晶体脱垂，视力及听力障碍，骨骼发育异常；

7、智力、运动发育迟缓，停滞或倒退；

8、母亲有多次不良妊娠，流产，死胎。

四、新生儿遗传代谢病的并发症

1、肝脏损害：肝脏是最常见的受累器官，多表现为慢性肝炎、肝硬化；

2、神经精神损害：神经系统损害仅次于肝损害，其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难（纳吃）、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等：

3、肾脏损害：大都发于肝损害，数可作为首发症状。

新生儿遗传代谢病筛查

一、新生儿遗传代谢病筛查的概念

在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。

哪些宝宝要接受筛查？

◇所有出生的新生儿都要接受这项检测

◇所有新生儿均享有这种健康保健的权利

三、健康父母的宝宝也要接受这项检测？

·虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。

·大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。

四、出生后宝宝看起来正常也要接受这项检测？

·患有这些疾病的新生儿往往在出生时看起来很正常，但出生后3-6个月，就开始出现一些异常的表现。

．如果这个时候，才开始看病治疗，已经发生的脑损害是恢复不了

五、宝宝生病也要做这项检测

因各种原因没有做筛查的宝宝如早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿，可适当延迟采血时间。

提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。

奶粉喂养、孕周大小、一些医学状况如在监护室等都不影响采血。

六、非常重要的一点：

．随访是新生儿代谢性病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的质量。

．一定提醒家长应该提供正确和通畅的联系方式，包括有效的家庭地址、联系电话。

◇如果产后休养地在另处，应把新的住址和电话号码告知医生，以便及时与你联系。

七、新生儿遗传代谢病筛查的类型（每一例活产新生儿均应筛查）

1、4种遗传代谢性疾病 自费114.7元 3个月早期发现早期治疗

2、串联质谱（48种遗传代谢性疾病）自费 410元 更早快速准确高效查48种疾病

尊敬的家长：

您的宝宝已完成新生儿遗传代谢病筛查，标本示例如下图：

现将结果查询方式告知如下，请按时进行查询！

微信搜索公众号"妇幼健康助手"

或扫描以下二维码关注

采血后30个工作日后可于公众号点击"公共查询"→"新生儿疾病筛查"填写相关信息后查询结果。

解读筛查结果

◆绝大多数的宝宝都将获得"筛查阴性"的结果。这意味着宝宝患新生儿疾病筛查疾病的风险非常低。

有很少一部分宝宝得到是"筛查阳性"的结果。这表明宝宝患病的可能性增加，但并未最终确定，需进一步作相关检查。

治疗原则

.越早越好.坚持治疗.定期检查

只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。